O Distrito Federal registrou aumento no número de recém-nascidos atendidos pela Triagem Neonatal em 2025 em relação ao ano anterior. No ano passado, foram realizados 39.891 testes, contra 36.858 em 2024, um crescimento de mais de três mil exames, impulsionado pela maior adesão da rede privada ao serviço público e pela ampliação do rol de doenças rastreadas, que passou a incluir cerca de 62 condições — o que reforça o acesso ao Teste do Pezinho na rede pública de saúde, que atende moradores do DF e do entorno.
“O crescimento é resultado de um amplo trabalho que temos realizado para levar saúde de qualidade para a nossa população”, ressalta a vice-governadora Celina Leão. “Ainda como deputada distrital, apresentei o projeto que amplia o Teste do Pezinho, por meio do PL nº 1.994/2018, que hoje é uma realidade na proteção das nossas crianças”, lembra. Segundo ela, essa ampliação traz a tecnologia a serviço da vida, que permite prevenção, tratamento adequado e, acima de tudo, dignidade e qualidade de vida para as famílias da região. “O diagnóstico precoce é o maior aliado que uma família pode ter, e a nossa missão é garantir que todo recém-nascido seja atendido”, conclui.
Em 2019, o Distrito Federal ampliou o Teste do Pezinho, com a inclusão de doenças lisossomais e da imunodeficiência combinada grave (SCID), seguida, em 2021, da incorporação da atrofia muscular espinhal (AME) e da adesão à Lei Federal nº 14.154, que estabeleceu um rol mínimo nacional com implantação por etapas. Atualmente, o DF está na etapa 5 da legislação federal e realiza o rastreamento de cerca de 62 doenças, o que o coloca entre as unidades da Federação com maior abrangência na triagem neonatal.
O médico Lourenço Evangelista, assessor técnico do Laboratório Especializado em Triagem Neonatal — Unidade Genética, explica que o principal fator para o crescimento atual é a maior adesão da rede privada ao serviço público. “Antes, muitos recém-nascidos de hospitais e maternidades privadas não faziam o teste conosco. Hoje, eles procuram as UBSs [unidades básicas de saúde] para coletar, porque aqui o Reste do Pezinho oferece mais exames do que os disponíveis na rede privada ou nos planos de saúde”, afirma. Segundo ele, o número de coletas nas UBSs, que em grande parte correspondem a bebês da rede privada, saltou de pouco mais de 3 mil para mais de 5 mil.
Ele também destacou a ampliação do rol de doenças rastreadas desde 2023. Entre as novas incorporações estão os defeitos primários da imunidade, identificados por exames específicos, que permitem acompanhamento especializado em imunologia e tratamento adequado, inclusive nos casos mais leves. Outra doença incluída foi a atrofia muscular espinhal, uma condição neuromuscular grave, mas que tem tratamento. “Já tivemos 14 casos diagnosticados, alguns ainda sem sintomas, outros com histórico familiar ou sinais clínicos iniciais. O diagnóstico precoce permite iniciar o tratamento antes mesmo do surgimento dos sintomas”, explica. Também foram incorporadas doenças lisossômicas de depósito, um grupo de erros inatos do metabolismo que podem causar sintomas neurológicos e sistêmicos, e que, em muitos casos, têm tratamento disponível.
O médico reforça que o princípio da triagem neonatal é rastrear doenças de importância populacional que tenham tratamento, para que o diagnóstico precoce realmente traga benefícios. “Já tivemos casos de sucesso em que a criança não apresentava nenhum sintoma, mas o exame molecular identificou a doença, o diagnóstico foi confirmado, e o tratamento, iniciado antes do aparecimento dos sinais clínicos”, destaca.
Esse é o caso da bebê Anny Kimberly Alves, de um ano, que nasceu com atrofia medular espinhal. Filha de Yasmin Alves, de 20 anos, moradora do entorno do Distrito Federal, ela recebeu o diagnóstico sete dias após o parto, a partir da realização do Teste do Pezinho. Yasmin já conhecia a importância do exame, que ajuda a identificar diversas doenças. “Foi um alívio receber o resultado, mas também um momento difícil, já que ninguém quer que um filho nasça com algum problema de saúde”, conta.
Embora não haja cura, existem tratamentos que melhoram a qualidade de vida e retardam a progressão da doença. Desde então, Anny faz acompanhamento no Hospital da Criança de Brasília José de Alencar, onde recebe todo o apoio necessário. “Ela faz fisioterapia, fonoaudiologia, acompanhamento nutricional e outras terapias. Esse acompanhamento é bom e importante porque facilita o desenvolvimento da minha filha”, afirma.
Como funciona
As amostras do Programa de Triagem Neonatal (PSN) são encaminhadas diretamente pelas unidades da Secretaria de Saúde (SES-DF), como hospitais, maternidades, casas de parto e UBSs. Na rede conveniada, já existe uma logística organizada para o transporte até o laboratório. Já na rede privada, como não há essa logística estruturada, geralmente os pais aguardam a alta da criança e fazem a coleta nas UBSs, de onde o material é enviado para análise.
Atualmente, o serviço recebe, em média, cerca de 4 mil cartões de amostras por mês. Esses materiais vêm de várias regiões, incluindo UBSs que entregam os cartões em pontos de coleta regionais antes do envio ao laboratório. Ao chegar, cada criança recebe um código único, que funciona como uma identidade dentro do sistema. Esse código acompanha todo o histórico da criança, especialmente nos casos em que há diagnóstico positivo, exames confirmatórios e acompanhamento contínuo.
A primeira amostra geralmente é feita entre 24 e 48 horas após o nascimento. Crianças internadas, como prematuros ou aquelas em UTI, seguem protocolos específicos, com até três coletas sequenciais em períodos determinados. As amostras são identificadas por cores: o cartão cinza indica primeira coleta, o azul representa a recoleta (segunda amostra) e o laranja é utilizado quando há suspeita de alteração e necessidade de nova coleta com maior urgência.
Nos casos em que há suspeita de alteração, a equipe entra em contato com a família para que a criança seja levada diretamente ao serviço, garantindo uma coleta mais rápida. Isso é fundamental, pois, em algumas situações, o intervalo entre a coleta na UBS e a chegada ao laboratório pode ser de quatro a sete dias, o que não é ideal quando há risco de diagnóstico positivo e necessidade de início imediato do tratamento.
A bióloga Gabriella Vasconcelos explica que a triagem neonatal é um programa que se preocupa com todo o processo, desde a qualidade da coleta realizada nas unidades de saúde, o uso correto do cartão, a capacitação contínua das equipes, até o transporte refrigerado das amostras, garantindo que cheguem ao laboratório no menor tempo possível e em condições adequadas. Segundo ela, o cuidado também envolve a identificação correta das amostras, a realização dos exames, a liberação dos resultados e, em caso de alteração, o acompanhamento das crianças, com repetição dos exames quando necessário e encaminhamento rápido ao atendimento especializado.
Ela destaca que o diagnóstico precoce permite iniciar o tratamento o quanto antes, o que possibilita que a criança tenha um desenvolvimento o mais próximo possível da normalidade. “Crianças que, sem diagnóstico, poderiam não sobreviver ou depender de suporte respiratório e alimentar passam a andar de bicicleta, correr, brincar e ter uma vida próxima do normal”, afirma.
