A trajetória de Jakeline Carvalho, mãe de Júlia Bonfim, de 10 meses, tem sido marcada por um percurso de incertezas. A pequena já enfrentou dias de internação e exames de nomes complexos até que os médicos do Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB) chegassem ao diagnóstico de histiocitose de células de Langerhans (HCL) — doença rara que acomete cerca de 8,9 por milhão de crianças menores de 15 anos. O que inicialmente foi interpretado como dermatite neonatal comum revelou-se, meses depois, um quadro complexo que exigia intervenção imediata.
Em alusão ao Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, o hospital lança luz sobre histórias como a de Jakeline e Júlia, que personificam o desafio de milhares de famílias em busca de diagnóstico e tratamento.
Os primeiros sinais de que algo incomum ocorria com Júlia surgiram logo após o nascimento, em Luís Eduardo Magalhães (BA): lesões na pele com crostas, assaduras severas e resistentes a tratamentos tópicos convencionais. A ausência de recursos avançados na cidade de origem levou a suspeitas imprecisas, que variaram de escabiose (sarna) a caxumba.
A estabilização do quadro só ocorreu após a família buscar ajuda na capital federal. Elas chegaram à emergência do Hospital Materno Infantil de Brasília (Hmib) e foram transferidas para o HCB, unidade de alta complexidade da saúde do Distrito Federal, referência nacional no cuidado de crianças com doenças raras e complexas, incluindo câncer infantil, atrofia muscular espinhal (AME) e fibrose cística, que cumpre papel fundamental na oferta de meios diagnósticos precisos e no tratamento especializado a milhares de pacientes. No Hospital da Criança, a investigação voltou-se para doenças hematológicas. A HCL, que se comporta como um câncer, em Júlia apresentou-se de forma multissistêmica: atingiu pele, linfonodos, fígado e baço.
O diagnóstico de uma doença rara é, para muitas famílias, o fim de uma peregrinação por respostas e o início de uma nova e complexa realidade
O diagnóstico de uma doença rara é, para muitas famílias como a de Jakeline, o fim de uma peregrinação por respostas e o início de uma nova e complexa realidade. No Sistema Único de Saúde (SUS), a estruturação de políticas públicas baseadas em linhas de cuidado tem se mostrado essencial para a garantia de direitos das pessoas com doenças raras. Segundo Simone Miranda, diretora de Práticas Assistenciais do HCB, na unidade a estratégia voltada às “crianças raras” vai além do tratamento clínico, estruturando-se a partir de um ecossistema que integra suporte laboratorial de ponta ao acolhimento familiar.
No cenário da saúde pública brasileira, a Organização Mundial da Saúde (OMS) e o Ministério da Saúde definem como rara a condição que afeta até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. Estima-se que 13 milhões de brasileiros convivam com alguma das mais de 8 mil doenças catalogadas. O desafio é predominantemente pediátrico: 75% dos casos manifestam-se na infância, e a busca pelo diagnóstico correto pode levar, em média, de quatro a cinco anos — período crítico para intervenções capazes de alterar o prognóstico.
Para a médica Renata Sandoval, coordenadora de Genética Clínica do HCB, a prática exige reconhecer padrões e excluir o comum. “Na área de saúde, somos ensinados a observar padrões. Só que existem coisas menos comuns, o que não quer dizer que não aconteçam”, afirma.
Segundo a geneticista, é próprio da prática médica reconhecer padrões e conduzir o raciocínio de exclusão do que é mais comum. O médico avalia um conjunto de sinais e sintomas que levarão a hipóteses diagnósticas, para não deixar passar o que seria mais provável. A partir disso, planeja como confirmar a hipótese. “Só que, se eu sou treinada a ver o mais comum, eu não consigo reconhecer o que eu não conheço.”
“Quando se inicia o tratamento de uma criança com doença rara, tendo clareza sobre seu diagnóstico, é possível instituir a linha de tratamento mais adequada e evitar complicações relacionadas à doença”
Simone Miranda, diretora de Práticas Assistenciais do HCB
A profissional acrescenta que essa jornada em busca de respostas pode ser dispendiosa não apenas para o paciente, submetido a inúmeros exames, mas para todo o núcleo familiar. “O grande problema é que as pessoas com doenças raras, elas são ‘órfãs’; passam, às vezes, por uma odisseia de diagnósticos, e por vários profissionais, mas por quê? Porque as pessoas, às vezes, não reconheceram aquele padrão e não planejaram um meio para confirmar aquele diagnóstico”, explica Sandoval.
A rede pública de saúde do Distrito Federal consolidou-se como referência nacional ao oferecer um dos maiores programas de triagem neonatal do país, testando cerca de 50 patologias no teste do pezinho, com perspectiva de ampliação. O diagnóstico precoce é o primeiro passo para consolidar uma linha de cuidado especializada a esses pacientes.
Prestes a celebrar o primeiro ano de vida da pequena Júlia, Jakeline aconselha outros pais: “Procurem um centro de referência. Tenham paciência e entreguem nas mãos certas. Eu tenho esperança”.
Diagnóstico individualizado
O HCB utiliza a pesquisa translacional para proporcionar resposta terapêutica mais adequada aos pacientes, realizando uma aliança entre a racionalidade clínica empregada pelos médicos à beira do leito e o rigor da pesquisa científica laboratorial. Dessa maneira, a abordagem translacional identifica a condição raiz da saúde da criança, evitando que ela seja submetida a protocolos que, mesmo avalizados mundialmente, podem não surtir o efeito esperado no tratamento de uma doença rara.
“Quando se inicia o tratamento de uma criança com doença rara, tendo clareza sobre seu diagnóstico, é possível instituir a linha de tratamento mais adequada e evitar complicações relacionadas à doença”, explica Simone Miranda. “Os protocolos mundiais sugerem linhas de tratamento sequenciais, que progridem ou se modificam a partir das respostas observadas. Com o diagnóstico molecular, é possível identificar doenças com alta precisão e precocidade, e iniciar diretamente com o tratamento personalizado para a condição daquela criança.”
Segundo o farmacêutico bioquímico responsável técnico pelo Biobanco do HCB, Agenor Júnior, a estratégia do Laboratório de Pesquisa Translacional (LPT) da unidade é otimizar recursos sem perder profundidade: utiliza-se desde técnicas custo-efetivas, como o PCR (teste de biologia molecular) e a citometria de fluxo, até o sequenciamento de nova geração (NGS) para casos de alta complexidade.
“O diagnóstico é difícil porque a doença é rara. Muitas vezes não temos a situação pronta; usamos técnicas relacionadas à pesquisa científica para descrever um caso que é único no mundo”, explica o pesquisador.
Para além da técnica, existe impacto profundo na saúde pública e na vida das famílias. Um diagnóstico preciso interrompe ciclos de tratamentos ineficazes e abre portas para terapias acionáveis — medicamentos que atacam exatamente a falha genética ou metabólica identificada. “Nada é mais angustiante do que ter um filho sem um diagnóstico específico. Quando ‘corremos atrás’ desse diagnóstico em profundidade, criamos segurança para o médico e para a família”, destaca.
Alta complexidade
O Hospital da Criança de Brasília é um centro de assistência à saúde infantil de alta complexidade, o que, no contexto da cronicidade das doenças raras, estabelece atenção às necessidades individuais de cada caso e cuidado multidisciplinar. Na unidade, o paciente que passa por tratamento em alguma das especialidades atendidas tem acesso a serviços como odontologia, psicologia, nutrição e reabilitação, entre outros, sem a necessidade de novos encaminhamentos ou regulação externa.
No entanto, o componente humano sustenta a adesão ao tratamento. O momento da notícia sobre o diagnóstico é descrito por Simone Miranda como ponto de inflexão que exige equipe multidisciplinar preparada. “Saber que seu filho, que até então você imaginava que seria uma criança saudável, tem uma condição grave, complexa e para o resto da vida, é impactante. Por isso, o diagnóstico é um momento de acolhimento e conta com o apoio da psicologia e do serviço social”, destaca a diretora.
Essa abordagem também se estende à árvore genealógica. Como cerca de 80% das doenças raras têm origem genética, a investigação realizada pelos profissionais do HCB alcança pais e irmãos do paciente, mesmo os assintomáticos. O aconselhamento genético é etapa obrigatória no fluxo de atendimento. Nesse sentido, “o diagnóstico é ampliado para toda a família. O geneticista explica de onde veio a doença, qual gene veio de cada progenitor e as chances de recorrência em futuros filhos. Isso muda a trajetória de planejamento dessa família”, afirma Miranda.
As “pessoas raras” refletem a necessidade de integração dos diversos componentes do SUS, da atenção básica ao cuidado especializado, com ênfase na qualidade do diagnóstico, na articulação de serviços e na participação ativa da família, fatores essenciais para melhorar resultados em doenças de baixa prevalência, mas de alto impacto social. Os esforços do Hospital da Criança de Brasília reafirmam o papel da rede pública de saúde do DF como protagonista na atenção a condições de alta complexidade, com impacto direto na vida de milhares de crianças que, apesar da raridade de suas condições, merecem acesso digno a diagnóstico, tratamento e acompanhamento especializado.
*Com informações do Hospital da Criança de Brasília (HCB)
